La prévention des maladies génétiques revêt une importance majeure, tant sur le plan individuel que collectif. Elle est essentielle pour améliorer la santé et la qualité de vie des individus, réduire les coûts de santé, éviter la transmission de maladies génétiques à la prochaine génération, et favoriser la recherche scientifique.
Comprendre ce que sont les gènes et les allèles : définitions et rôles
Les gènes et les allèles sont des concepts clés en génétique (voir la différence ici), qui assurent la transmission des caractéristiques héréditaires d’une génération à la suivante.
Que sont les gènes ?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions pour la production de protéines spécifiques. Ils sont responsables de la formation des traits physiques et comportementaux d’un individu. Chaque gène est localisé à une position spécifique sur un chromosome.
Chaque individu possède deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent. Les allèles sont identiques ou différents chez les deux parents. Lors de la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes), une copie de chaque gène est transmise à la descendance. Ainsi, chaque individu hérite un allèle de chaque parent pour chaque gène.
Que sont les allèles ?
Les allèles sont les différentes versions d’un même gène. Ces allèles varient légèrement dans leur séquence d’ADN. La combinaison de différents allèles d’un même gène entraîne des variations dans les caractéristiques observables chez les individus d’une même espèce.
Par exemple, la couleur des yeux est bleue, verte, marron ou une combinaison de ces couleurs en fonction des allèles présents pour le gène de la couleur des yeux.
L’expression des caractéristiques physiques est déterminée par l’interaction des gènes et des allèles. Certains allèles sont dominants, cela signifie qu’ils masquent l’expression d’un autre allèle récessif. Par exemple, si un individu hérite un allèle dominant pour la couleur des yeux (par exemple, la couleur marron) et un allèle récessif pour la couleur des yeux (par exemple, la couleur bleue), il exprimera la couleur marron. Cependant, s’il hérite deux copies de l’allèle récessif pour la couleur des yeux, il exprimera la couleur bleue.
Quels rôles jouent le gènes et les allèles dans les maladies génétiques ?
Les maladies génétiques sont causées par des anomalies dans les gènes et les allèles.
On distingue deux types de maladies génétiques :
- Les maladies monogéniques : elles sont causées par des mutations dans un seul gène. Elles sont de différents types, comme des délétions, des insertions, des substitutions ou des réarrangements chromosomiques.
Ces mutations affectent la fonction du gène, perturbant ainsi la production d’une protéine nécessaire pour une fonction normale de l’organisme. Les exemples de maladies monogéniques incluent la mucoviscidose, la drépanocytose et la myopathie de Duchenne - Les maladies polygéniques : elles sont dues à des mutations dans plusieurs gènes. Ces mutations sont héritées de manière autosomique dominante ou récessive.
Dans les maladies polygéniques, l’influence de chaque gène est souvent modeste, mais les effets cumulatifs entraînent des effets significatifs sur la santé. Les exemples de maladies polygéniques incluent le diabète de type 2, la maladie d’Alzheimer et les maladies cardiovasculaires
Comment fonctionne un test ADN ?
Un test ADN va permettre d’analyser le matériel génétique présent dans une cellule pour déterminer des informations sur la personne testée, notamment la détermination des informations sur son code génétique. Ils sont utilisés pour différentes raisons, telles que l’identification de paternité, la détection de maladies génétiques, la généalogie ou encore la recherche médico-légale.
Ils fonctionnent en prélevant un échantillon de tissu corporel contenant de l’ADN. L’ADN est extrait du tissu et amplifié grâce à une technique appelée PCR (Polymérase Chaîne Réaction). Cette technique consent à copier de manière exponentielle une petite quantité d’ADN en de nombreuses copies identiques.
Une fois que l’ADN a été amplifié, il est analysé à l’aide de différentes techniques, telles que le séquençage de l’ADN, l’analyse des polymorphismes de longueur de fragment de restriction (RFLP) ou l’analyse de l’empreinte génétique. Ces techniques lisent la séquence d’ADN et établissent les différences génétiques entre les individus, telles que les mutations, les variations de séquence et les polymorphismes génétiques.
Les résultats des tests ADN sont présentés sous la forme d’un rapport qui inclura des informations sur la présence de mutations génétiques, les risques de développer certaines maladies, l’origine ethnique, les relations familiales, etc.
Comment un test ADN est-il effectué ?
Les tests ADN sont effectués de différentes manières, selon le type de test et l’objectif du dépistage.
Voici les étapes de base pour la plupart des tests ADN :
- prélèvement d’échantillon : les échantillons couramment utilisés comprennent le sang, la salive, les cellules de la peau, les cheveux et le liquide amniotique
- extraction d’ADN : les méthodes varient en fonction de l’échantillon prélevé et du procédé d’analyse utilisé
- amplification de l’ADN : la copie des séquences spécifiques d’ADN pour augmenter la quantité d’ADN disponible pour l’analyse
- analyse de l’ADN : les résultats sont comparés à une base de données de référence pour identifier des variations génétiques associées à des maladies génétiques
- interprétation des résultats : les résultats sont interprétés et communiqués au patient ou au médecin traitant, etc
Comment les tests ADN sont utilisés en médecine préventive ?
Il existe plusieurs types de tests ADN pour détecter les maladies génétiques, chacun ayant une utilisation spécifique en fonction de la maladie ou de la question de santé particulière :
- séquençage complet du génome
- séquençage ciblé
- génotypage
- test de dépistage néonatal
- test de diagnostic préimplantatoire
- etc
En médecine préventive, les tests ADN sont surtout utilisés pour :
- évaluer le risque de développer des maladies génétiques, telles que le cancer du sein, la maladie d’Alzheimer, la maladie de Huntington et d’autres maladies héréditaires. Des mesures préventives sont alors prises, comme des examens médicaux réguliers ou des changements de style de vie
- le dépistage néonatal, qui est un programme de dépistage systématique des nouveau-nés pour les maladies génétiques potentiellement, graves et traitables. Ils identifient rapidement les enfants atteints des maladies, afin que des mesures soient prises pour traiter la maladie et éviter les complications
- des raisons de recherche, notamment pour étudier les gènes qui causent des maladies génétiques, comprendre les liens entre les gènes et les maladies, et développer de nouveaux traitements pour les maladies génétiques, etc
Ils vont notamment permettre de détecter des maladies génétiques grave comme :
- la maladie de Huntington
- la fibrose kystique
- le syndrome de Lynch
- la drépanocytose
- la thalassémie
- la maladie de Marfan
- ou encore le syndrome de Down
